В ФГБУ "ВГНКИ" разработаны методики для выявления наследственных заболеваний крупного рогатого скота в России.

Сотрудники отдела молекулярной биологии Испытательного центра ФГБУ "ВГНКИ" разработали методики для идентификации мутаций, ответственных за развитие наиболее частых наследственных патологий крупного рогатого скота (КРС) в России. С помощью этих методик из разведения могут быть исключены животные – носители мутаций, ответственных за развитие таких болезней, как брахиспинальный синдром (BY), дефицит холестерина (НСD), дефицит адгезии лейкоцитов (BLAD), комплексный порок позвоночника (CVM), спинальная мышечная атрофия (SMA) и многие другие. Работа выполнена в рамках прикладных научных исследований в сфере деятельности Россельхознадзора.
В ходе исследования был изучен генетический материал КРС трех пород: голштинская, бурая швицкая и абердин-ангусская. Для создания методик выявления мутаций сотрудники ВГНКИ провели следующую работу: оптимизировали условия ПЦР, электрофоретической детекции и пиросеквенирования коротких фрагментов генома (в областях значимых мутаций). Методики были валидированы на генетическом материале перечисленных выше пород животных.
Среди изученных образцов КРС голштинской породы в 6% случаев обнаружена мутация дефицита холестерина (HCD), в 3% – мутация комплексного порока позвоночника (CVM); в 1% случаев были выявлены мутации дефицита XI фактора свертываемости крови (FXID) и брахиспинального синдрома (BY) и в 0,8% – дефицита адгезии лейкоцитов (BLAD). В 5% образцов материала от КРС бурой швицкой породы выявлены мутации спинальной мышечной атрофии (SMA), а в 8% образцов от ангусов обнаружена однонуклеотидная замена, ассоциированная с дупликацией развития (DD).
По мнению исследователей, факт выявления относительно высокой частоты мутации дефицита холестерина (HCD) у животных голштинской породы может объясняться тем, что мутация, связанная с данной патологией, была обнаружена швейцарскими учеными только в 2016 году. Другие перечисленные выше наследственные заболевания известны уже более 20 лет и, благодаря селекционной работе, их встречаемость в российской популяции удалось уменьшить.
В текущем году в ВГНКИ разработана и утверждена методика "Идентификация мутаций, ассоциированных с наиболее распространенными наследственными патологиями крупного рогатого скота симментальской породы, молекулярно-генетическими методами". Симментальская порода – одна из ведущих мировых пород двойного направления продуктивности, которая успешно совмещает в себе племенные качества как ведущих мясных, так и молочных пород КРС. Для данной породы предлагается тестирование на носительство мутаций, ассоциированных с субфертильностью быков (BMS), тромбопатией (TP), дефицит-цинка-подобным синдромом (ZDL), арахномелией (A).